ADN outil de détection créé par l'ENS LYON
Un échantillon d’ADN en cours de mesure sur le spectromètre Raman ©LGL-Plateforme Raman INSU

Une mutation génétique à l’origine de la scoliose

Une équipe de chercheurs de l’hôpital Sainte-Justine de Montréal et du CHU de Lyon ont déterminé les causes de la scoliose, maladie très complexe, dont l’origine était encore inconnue.

Jusqu’à ce que l’équipe de chercheurs franco-canadiens se penchent sur la question, la scoliose était encore une maladie dite "idiopathique", c’est-à-dire sans cause connue. Une étude menée par les Prs Patrick Edery et Florina Moldovan vient de prouver que la scoliose était une maladie que l’on pouvait prévenir. Il s’agit d’une avancée considérable, car même si la maladie est très facile à diagnostiquer, on en ignorait les causes. Cette pathologie, qui survient surtout au début de l’adolescence, n’est pas donc pas provoquée par des cartables trop lourds ou une mauvaise position, son origine est génétique.

Le gène POC5

Selon l’étude, cette pathologie résulterait de la mutation de l’ADN du gène POC5. Pour parvenir à cette découverte, les chercheurs ont mené une investigation sur une famille qui comptait de nombreux cas de scoliose. Ces recherches ont permis d’isoler le gène mutant qui a ensuite été implanté sur un poisson-zèbre. Au bout de quelques jours, sa colonne vertébrale a présenté des signes de déformations similaires à celles observées sur les patients humains.

Les causes de la pathologie seraient cérébrales. "Ce gène est fortement actif dans le cerveau, ce qui laisse penser que le défaut est situé au niveau du contrôle cérébral de la statique rachidienne" explique le Pr Edery.

La scoliose se déclare généralement à l’adolescence. Il s’agit d’une déformation de la colonne vertébrale qui s’aggrave pendant la croissance. Elle provoque des douleurs et des problèmes de respiration. Elle se manifeste par une courbure de la colonne qui peut avoir de lourdes conséquences psychologique et des difficultés socio-professionnelles.

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